病情描述：
同事女儿检查出遗传代谢病问题，身体素质并不是很好，总是会生病，家里人都很担心，小儿遗传代谢病如何进行医治有效果？
希望得到的帮助：
如何处理
问
小儿遗传代谢病如何进行医治有效果
性别：女年龄：6岁2016-01-05
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答
最佳回答
病情分析：
本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。
意见建议：
本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。
病情分析：
您好，医院所说的遗传代谢病是一个广义的大名词，里面包括很多疾病，但是都是和基因、酶类、蛋白类先关。
意见建议：
无论是哪种，目前的医疗水平来讲遗传代谢病是不能彻底治愈的。但是可以早发现早诊断早干预，治疗状况良好的孩子将来可以生活自理甚至能上学、生活。
病情分析：
遗传代谢病有很多，具体要看检查和孩子的症状，您没有把疾病说清楚。
意见建议：
根据病情才能做出相关治疗，您最好问清楚才能对症处理。
病情分析：
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，代谢小分子类疾病，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。
意见建议：
所以你单纯说遗传代谢病太抽象，很难判断，要到医院做一系列的检查，确诊病情才行啊。
