病情描述：
朋友家孩子身体极不发了，经常详细检查才知道是小儿遗传代谢病，对于此病了解的不多，小儿遗传代谢病对于身体带来的影响大吗？
希望得到的帮助：
可以根治吗
问
小儿遗传代谢病对于身体带来的影响大吗
性别：女年龄：6岁2015-12-21
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答
最佳回答
病情分析：
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，代谢小分子类疾病，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。
意见建议：
所以你单纯说遗传代谢病太抽象，很难判断，要到医院做一系列的检查，确诊病情才行啊。
病情分析：
您好，遗传代谢病多为单基因遗传病，目前已发现的超过500种疾病。比较常见的是苯丙酮尿症。对身体的伤害包括肝脏损害，神经精神损害，肾脏损害等。
意见建议：
我国目前临床上有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重、身长也逐渐恢复。
病情分析：
单纯根据你的描述考虑是小孩发生的遗传性疾病，最好是详细描述症状和疾病的名称，你的描述范围太大
意见建议：
一般先天性的疾病考虑苯丙酮尿症和甲低为主，上述疾病可以治疗控制改善，一般后期生活影响不大
病情分析：
你好，小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常，多位单基因遗传病，有遗传导致的也有后天基因突变引起。
意见建议：
其主要表现为神经系统一行，代谢性酸中毒和统症，严重呕吐，肝脏肿大，容貌怪异等。这类疾病可造成体内人和器官和系统的损害。建议积极治疗。
