病情描述：
同事家孩子有小儿遗传代谢病，刚开始时没有太在意，后来症状有些加剧现象，检查小儿遗传代谢病如何进行医治好？
希望得到的帮助：
问题很严重吗
问
检查小儿遗传代谢病如何进行医治好
性别：女年龄：9岁2015-12-17
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答
最佳回答
病情分析：
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，代谢小分子类疾病，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。
意见建议：
所以你单纯说遗传代谢病太抽象，很难判断，要到医院做一系列的检查，确诊病情才行啊。
病情分析：
您好 遗传代谢病一般不好治愈 但可以控制发展或减轻症状 建议去上级医院检查确定
意见建议：
可去做个基因疾病谱检查，如两人有共同的疾病基因，哪遗传的疾病概率就很高了，再要孩子一定要做基因疾产前检查。
病情分析：
根据您的描述，建议您有必要带同事家的孩子去儿童医院内分泌科进行检查，需要进一步检查
意见建议：
明确诊断后进一步采取相关治疗措施，然后就是尽早进行检查，明确诊断后需要进一步治疗
病情分析：
根据你所描述患儿的情况，考虑是属于隔代遗传的代谢疾病
意见建议：
建议家长带孩子去医院的原养科进行检查，选择适合孩子体质的保健品进行调理啊
