病情描述:
孩子出生时采血做了检查,确诊为苯丙酮尿症问题,医生说应当及时进行医治,苯丙酮尿症后期经过医治病情能控制吗?
希望得到的帮助:
如何医治
孩子出生时采血做了检查,确诊为苯丙酮尿症问题,医生说应当及时进行医治,苯丙酮尿症后期经过医治病情能控制吗?
如何医治
你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。
必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。 对乳儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,因此切忌停喂母乳。
您好,苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法低苯丙氨酸饮食,饮食控制至少需持续到青春期以后。
一般从孩子很小低苯丙氨酸饮食直到成年,智力发育可以接近正常人,您孩子现在大脑发育已完成了,再治疗希望也不是很大了,可以多训练他然他生活上可以自理。加油!
怎么说呢,所谓的苯丙酮尿症是因为患儿缺乏某一种酶类引起的苯丙氨酸代谢异常,引起苯丙酮酸蓄积的情况
可以通过苯丙酮酸进行蓄积引起所谓的苯丙酮尿症的情况的出现,如果发现的比较及时的情况的话,是可以经过积极治疗控制情况的