病情描述：
昨天我听说一个同事的孩子得了苯丙酮尿症，9岁了，**儿，这个病是什么病啊，对孩子有什么危害，苯丙酮尿症有什么症状表现？
希望得到的帮助：
苯丙酮尿症有什么症状表现
问
苯丙酮尿症有什么症状表现
性别：男年龄：9岁2015-12-09
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病情分析：
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。
意见建议：
这种病临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常等。
病情分析：
你好，苯丙酮尿症会有生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安
意见建议：
建议你应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法低苯丙氨酸饮食，也可以看一下中医辨证治疗、
病情分析：
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现.如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来.
意见建议：
苯丙酮尿症的主要临床表现：1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓.2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为.
3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色.
4.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味).
病情分析：
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷造成的苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并由尿液排出的疾病。
意见建议：
苯丙酮尿症主要表现为生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、湿疹、毛发色浅、汗液尿液呈鼠尿味等症状。
