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孩子检查出苯丙酮尿症如何进行医治好

性别:女年龄:7岁2015-11-10

病情描述:

表姐家孩子小时候是很健康的,最近一年总是生病,不像其他孩子那样正常,检查后发现是苯丙酮尿症,孩子检查出苯丙酮尿症如何进行医治好?

希望得到的帮助:

如何医治

病情分析:

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

意见建议:

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。建议低苯丙氨酸饮食,在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

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