病情描述:
表姐家孩子小时候是很健康的,最近一年总是生病,不像其他孩子那样正常,检查后发现是苯丙酮尿症,孩子检查出苯丙酮尿症如何进行医治好?
希望得到的帮助:
如何医治
表姐家孩子小时候是很健康的,最近一年总是生病,不像其他孩子那样正常,检查后发现是苯丙酮尿症,孩子检查出苯丙酮尿症如何进行医治好?
如何医治
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。建议低苯丙氨酸饮食,在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。