病情描述:
前几天朋友刚生了宝宝,在做新生儿检查最发现有半乳糖血症,家里人对此十分担心,新生儿检查出半乳糖血症能治疗好吗?
希望得到的帮助:
如何医治
前几天朋友刚生了宝宝,在做新生儿检查最发现有半乳糖血症,家里人对此十分担心,新生儿检查出半乳糖血症能治疗好吗?
如何医治
你好,半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
你好,新生儿半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,目前对遗传性疾病没有治疗方法。
建议可以用不含半乳糖的食物喂养,八周岁后情况就会好转。
半乳糖血症是半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。
患儿的预后取决于能否得到早期治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。
开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
限制乳类:立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖 (stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。