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我第一次地中海基因检测结果如下:a地中...

性别:男年龄:40岁2015-05-09

病情描述:

我第一次地中海基因检测结果如下:
a地中海贫血常见基因检测:未检出a地中海贫血--SEA、-a3.7、-a4.2基因缺失(aa/aa)。
B地中海贫血基因突变检测:检出B地中海贫血IVS-2-654点突变杂交合子(BIVS-2-654/BN)。
第二次地中海基因检测的分子生物报告单如下:
a地贫基因检测的结果是aa/aa,参考值是aa/aa;
B地贫基因分型的是N/N,参考值是N/N。

希望得到的帮助:

请医师帮我分析一下哪次检测的结果准确,我是否有地中海贫血?

最佳回答

病情分析:

您好,根据您的检查报告,不能确定哪一次检查结果是准确的。

意见建议:

但可以肯定的是您是一个地中海贫血基因的携带者。如果今后要生育小孩的话,您的爱人不是地贫基因携带者,您的后代携带该基因的几率是1/2,如果您的爱人也是地贫基因携带者,您的后代携带该基因的可能性也是1/2,正常1/4,重型地贫是1/4

追问:王医生:您好!如果肯定我是一个地中海贫血基因的携带者,那么我的第二次检查又是怎么分析呢?

回答:根据您的第一次报告,显示您确实是一个β地贫基因携带,不是α地贫。第二次报告我又仔细看了下,检测结果应该是代表正常的,不清楚为什么两次检测结果为何大相径庭,是在同一个医院做的吗?

追问:不是在同一个医院检测的,第一次是在二级甲等医院抽血,送往其他检测机构检测,第二次是在三级甲等医院抽血,并在本院检测。

回答:抱歉,检测医院不同,得出的结果却不同,我也无法解释。如果您迫切需要知道是否是地贫,可以考虑再换一家三甲医院做第三次检测。如果您的爱人不是地贫基因携带,您是否是基因携带已经不重要了,孩子有一半的几率是正常的,另一半也就是轻度地贫,和正常人没什么区别,也不需要治疗。

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