病情描述:
朋友家孩子出生时检查发现苯丙酮尿症,智力发育上往往有些慢,与同龄孩子相比差的比较多,苯丙酮尿症对于身体带来的伤害很大吗?
希望得到的帮助:
如何处理
朋友家孩子出生时检查发现苯丙酮尿症,智力发育上往往有些慢,与同龄孩子相比差的比较多,苯丙酮尿症对于身体带来的伤害很大吗?
如何处理
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
您好,苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病,表现在孩子智力方面比较低下, 肝脏酪氨酸代谢不好,头发发黄,身上有鼠尿味,语言迟缓等症状。
这样的孩子吃饭比较特殊,现在国家有免费的专业食品,特殊的大米等,可以吃些土豆,菠菜等食物,预防为主。
你好,苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷而不能转化为酪氨酸,积累至苯丙氨酸和酮酸在尿中排出。
苯丙酮尿症属于遗传性疾病,早发现早治疗,可不导致智力异常,和避免临床症状出现。主要的治疗方法是低苯丙氨酸饮食。
根据您的描述如果是已经确定孩子有苯丙酮尿症的情况的话,那么建议您是需要进行积极治疗的
然后就是一定要积极限制饮食,避免过多的苯丙氨酸的摄入的,再有就是如果是经过积极控制的情况的话,那么一般是没有什么其他的影响的