黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度........ 【查看详情】

(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞........ 【查看详情】

本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘........ 【查看详情】

无特殊疗法，畸形严重者应予手术矫形，对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。例如伴发心力衰竭要做到以下几点：①休息：控制体力活动，避免精神刺激，降低心脏的负荷，有利于新功能的恢复，但长期卧床........ 【查看详情】