Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。..... 【查看详情】

黏脂贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的？(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种........ 【查看详情】

黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？ 在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。........ 【查看详情】

(一)治疗除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替........ 【查看详情】