黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包........ 【查看详情】

黏脂贮积症Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别........ 【查看详情】

黏脂贮积症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6........ 【查看详情】

(一)治疗无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。同种移植：通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因........ 【查看详情】