脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病........ 【查看详情】

(一)发病原因本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾........ 【查看详情】

肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力........ 【查看详情】

(一)治疗1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。........ 【查看详情】