岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。..... 【查看详情】

(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺........ 【查看详情】

Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有........ 【查看详情】

(一)治疗无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。(二)预后幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进........ 【查看详情】