先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期........ 【查看详情】

(一)发病原因本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越........ 【查看详情】

典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发........ 【查看详情】

药物治疗在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到１２～１４岁时开始服用。开始每天给予６。２５～１２。５μｇ，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在６～２４个月后）增加孕激素制剂联合应用。人工周期的........ 【查看详情】