血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖........ 【查看详情】

(一)发病原因本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。(二)发病机制正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、........ 【查看详情】

儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末........ 【查看详情】

(一)治疗本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血........ 【查看详情】