糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅴ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅴ型有哪些表现及如何诊断？ 多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗前的注意事项 (一)治疗本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改........ 【查看详情】