糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。(二)发病机制磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅶ型有哪些表现及如何诊断？ 临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休........ 【查看详情】

各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和........ 【查看详情】