球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细........ 【查看详情】

(一)发病原因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。(二)发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓........ 【查看详情】

患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎........ 【查看详情】

(一)治疗酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替........ 【查看详情】