磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(........ 【查看详情】

(一)发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正........ 【查看详情】

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表........ 【查看详情】

(一)治疗除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口服，可使........ 【查看详情】