家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。..... 【查看详情】

(一)发病原因本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。(二)发病机制1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体........ 【查看详情】

大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。2.出汗过多 头部和背部于兴奋........ 【查看详情】

(一)治疗本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。(二)预后本病征预后不........ 【查看详情】