阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。..... 【查看详情】

(一)发病原因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除........ 【查看详情】

1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下........ 【查看详情】

(一)治疗仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。(二)预后本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。中医治........ 【查看详情】