46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-X........ 【查看详情】

(一)发病原因本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传 但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。(二)发病机制本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁........ 【查看详情】

患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道X........ 【查看详情】

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项？造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基........ 【查看详情】