糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽........ 【查看详情】
糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的?(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid ........ 【查看详情】
糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断? 1.婴儿型 常在出生1个月或3~4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。(3)........ 【查看详情】
糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项(一)治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后........ 【查看详情】
糖原贮积病Ⅱ型问答