脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。..... 【查看详情】

本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不........ 【查看详情】

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，........ 【查看详情】

治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。常见的甘氨酚加压素(特利加压素),几乎没有抗利尿活性,具高选择性地收缩内脏血管。进而逆转血流的异常分布,引起GFR的适度增加。对HRS患者可在相当程度上........ 【查看详情】