马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。..... 【查看详情】

(一)发病原因本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤........ 【查看详情】

1.骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨........ 【查看详情】

(一)治疗1.治疗原则 防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法。(1)一般治疗：①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原........ 【查看详情】