克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，........ 【查看详情】

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。(二)发病机制因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶........ 【查看详情】

克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型........ 【查看详情】

迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特........ 【查看详情】