急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。..... 【查看详情】

(一)发病原因本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少........ 【查看详情】

急性发作约有60%可找到诱因，如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发，有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等，妊娠和分娩也可引起发作。大多数患者腹痛是其主要的........ 【查看详情】

(一)治疗1.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。2.每天葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑........ 【查看详情】