嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。..... 【查看详情】

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的........ 【查看详情】

1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。除注意一般体格发育外，重点........ 【查看详情】

(一)治疗1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。2.输血 除个别病例外，常无需输血。3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。无特殊治疗，切脾后部分........ 【查看详情】