甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。..... 【查看详情】

(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)........ 【查看详情】

按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足........ 【查看详情】

一、治疗：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。还有一种是酶替代治疗，目前有10种以下的溶酶体贮积病有相应的通过生物工程的方法合成的酶，这些酶通过静脉补液的方式将患者缺乏的酶输入体........ 【查看详情】