本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性........ 【查看详情】

黏多糖贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。(二)发病机制本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为........ 【查看详情】

黏多糖贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？ 一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏........ 【查看详情】

 (一)治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。(二)预后较好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁之前。..... 【查看详情】