黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积........ 【查看详情】

(一)发病原因1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分为3个亚型：(1)Hurler综合征：即MPSIH型。(2)Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类........ 【查看详情】

大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临........ 【查看详情】

(一)治疗本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可........ 【查看详情】