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囊性纤维化对身体的危害到底大不大

性别:男年龄:60岁2015-11-19

病情描述:

邻居的爷爷好像就是患上的囊性纤维化这种疾病,身体一直不好,全家也不是很高兴,我妈妈说没事不要去打扰人家。我听说这种疾病不治疗对身体的危害很大,不知道是不是真的

希望得到的帮助:

囊性纤维化对身体的危害到底大不大

病情分析:

囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。

意见建议:

CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运,杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。

病情分析:

你好,一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

意见建议:

1、呼吸系统表现 :反复支气管感染和气道阻塞。2.消化及营养不良。患者虽食欲旺盛,饮食量足够,但仍营养不良。3.生殖系统表现 囊性纤维化还会影响生殖系统。因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。

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