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我对象哥哥家的小孩是苯丙酮尿症,我们...

性别:女年龄:30岁2015-09-21

病情描述:

我对象哥哥家的小孩是苯丙酮尿症,我们的影响会大吗

希望得到的帮助:

我现在怀孕19周,有必要做羊水穿刺吗,做的话具体查什么

病情分析:

你好,根据你的情况上述病症是不会有遗传的,对你们没有多大影响,如果你21体检测是高危,就要做,是低危,可以考虑不做

意见建议:

如果要做羊穿,最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,比较平稳,是否做具体要看检查结果来判断

病情分析:

您好,根据您的描述分析,苯丙酮尿症是一种遗传病,属于常染色体隐性遗传。如果您已经怀孕,一定做产前检测羊水中蝶呤或进行DNA分析。很有必要。

意见建议:

不用过于担心,苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病。可以通过新生儿疾病筛查,早发现,早治疗。

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