黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性........ 【查看详情】

黏脂贮积症Ⅰ型是由什么原因引起的？(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神........ 【查看详情】

黏脂贮积症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？ 患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPS........ 【查看详情】

(一)治疗 本病和II型黏脂贮积症一样，无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。同种移植：通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受........ 【查看详情】