婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)........ 【查看详情】

(一)发病原因可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。(二)发病机制本症可分为3型。1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节........ 【查看详情】

1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作........ 【查看详情】

(一)治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。(二)预后本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。 (三)本病无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还........ 【查看详情】