又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂........ 【查看详情】
1、重男轻女:遗传代谢病患者男女发病比例为20比1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年........ 【查看详情】
遗传代谢病可以引发:神经系统,智能障碍,激惹或淡漠,惊厥,运动障碍,嗜睡昏迷,肌张力改变,消化系统,喂养困难,食欲不振,恶心呕吐,黄疸肝大,腹胀腹泻,肝功异常,代谢紊乱,低血糖,高氨血症,代谢性酸........ 【查看详情】
对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为,新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“........ 【查看详情】
遗传代谢病问答