线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良........ 【查看详情】

(一)发病原因从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。(二)发病机制已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色........ 【查看详情】

线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：1.线粒体肌病 (mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发........ 【查看详情】

(一)治疗对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：1.辅酶Q10，肌内注射或口服。2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。4.二........ 【查看详情】