小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,体内各组织各种氨基酸分解代谢产生的氨以及由肠管吸收进来的氨进入血液,形成血氨,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。..... 【查看详情】
(一)发病原因尿素循环中的酶有遗传性缺陷,致尿素合成障碍,血氨增高。(二)发病机制1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨,以及由肠管吸收的氨,是体液的正常成分,但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒........ 【查看详情】
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象,所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重,起病早,新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初........ 【查看详情】
(一)治疗:遗传性疾病,无特效治疗方法。治疗原则是:纠正患儿的生化代谢异常,但同时又应保障其生长发育的营养需求。1.急性高氨血症性昏迷的治疗(1)清除致病因素:静脉滴注葡葡糖和胰岛素,以补充热卡,减少体内........ 【查看详情】
小儿先天性高氨血症问答