维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。..... 【查看详情】

(一)发病原因WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的远端)区，其结合标记片段为DXS255和TIMP。包含12个外显子，分为WASP-同源区1(WASP-homology 1，WH1)，pleckstrin同源区(PH)，三磷酸鸟苷酶结........ 【查看详情】

1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点。糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量。一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一........ 【查看详情】

(一)治疗1.一般处理 确诊为WAS的胎儿，宜做剖宫产，以避免分娩时可能出现的颅内出血。为防止头部外伤，应在1岁内戴以头盔。由于长期失血而致贫血者，应补充铁剂。积极治疗湿疹和自身免疫性疾病。输注血小板或其........ 【查看详情】