糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅳ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，........ 【查看详情】

小儿糖原贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？ 患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消........ 【查看详情】

(一)治疗本病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，故无法针对性的治疗。迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无........ 【查看详情】