同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。..... 【查看详情】

(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型：1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。2.甲........ 【查看详情】

1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马........ 【查看详情】

(一)治疗1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。(1)维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/........ 【查看详情】