肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其........ 【查看详情】

(一)发病原因分为原发性和继发性。①原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。②继发性：可由多种原因引起。继发于先天........ 【查看详情】

【临床表现】1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mm........ 【查看详情】

(一)治疗1、碱性药物 由于远端肾小管排H+减少在体内潴留，引起代谢性酸中毒，而近端肾小管酸中毒时，HCO3-重吸收功能障碍，患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下(正常为25～26mmol/L，小婴儿为22mmol/L)，........ 【查看详情】