视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低........ 【查看详情】

(一)发病原因本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在........ 【查看详情】

男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损........ 【查看详情】

(一)治疗尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。(二)预后本病征患者不可能........ 【查看详情】