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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。..... 【查看详情】

尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良,影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心........ 【查看详情】

初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭........ 【查看详情】

(一)治疗本病征目前尚缺乏特殊治疗方法,30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。(二)........ 【查看详情】

小儿软骨外胚层发育不全综问答
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