共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-........ 【查看详情】

(一)发病原因本病征属常染色体隐性遗传病。(二)发病机制主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中........ 【查看详情】

进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动........ 【查看详情】

(一)治疗本病征呈缓慢进展性，通常10岁左右已不能行走，目前尚无特殊治疗方法，对症治疗是重要的，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和人血丙种球蛋白，但效果不佳。对控制中枢神经系统........ 【查看详情】