脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面........ 【查看详情】

(一)发病原因本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密........ 【查看详情】

1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围........ 【查看详情】

(一)治疗本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障........ 【查看详情】