播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。..... 【查看详情】

(一)发病原因播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。(二)发病机制由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。..... 【查看详情】

临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统........ 【查看详情】

(一)治疗本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。(二)预后本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗方法 暂无相关信息 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医........ 【查看详情】