Alström综合征即先天性黑?，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘........ 【查看详情】

(一)发病原因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋........ 【查看详情】

主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。视力呈进行性减........ 【查看详情】

小儿Ａｌｓｔｒｏｍ综合征治疗前的注意事项？本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶Ａ活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯........ 【查看详情】