维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。..... 【查看详情】

(一)发病原因为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。(二)发病机制本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3........ 【查看详情】

本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病........ 【查看详情】

(一)治疗1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，一般2万～10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α(OH)D3 2～6µg/d，或1，25(OH)2D3 1～3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和........ 【查看详情】